Ensemble, arrêtons le syndrome de RETT

Comment le syndrome de Rett est-il entré dans votre vie ? Comment avez-vous vécu les premiers mois et le diagnostic ?

Thomas: Agathe allait à la crèche comme les autres enfants. Mais, avec le temps, nous avons vu qu’elle ne marchait pas encore : elle se déplaçait surtout à quatre pattes et avait du mal à se mettre debout. Nous pensions simplement qu’elle prenait son temps.
Vers neuf mois, pourtant, elle ne se retournait toujours pas et ne cherchait pas à s’asseoir. La kinésithérapeute a été la première à nous dire que son tonus n’était pas normal et qu’il fallait consulter.

Un jour, la crèche nous a proposé un rendez-vous avec son médecin. Ils avaient remarqué qu’à quatre pattes, Agathe oscillait légèrement du bassin, un mouvement presque imperceptible pour nous.

Cela a lancé près de neuf mois d’examens à l’hôpital Trousseau : prises de sang, IRM, puis ponction lombaire.

Pourquoi le diagnostic a-t-il été aussi long à poser ?

Marion: Agathe avait finalement très peu de signes typiques, malgré cette oscillation. Elle utilisait encore ses mains, interagissait beaucoup, babillait, elle disait quelques mots. Elle n’avait pas vraiment perdu le contact, et n’avait pas encore les stéréotypies manuelles. Du coup, les médecins ont testé énormément de choses. Quelques mois avant ses deux ans, ils nous ont convoqués.

Comment avez-vous vécu l’annonce du diagnostic ?

Thomas: On nous a dit que notre fille allait peut-être devenir quelque chose qu’elle n’était pas encore. Et c’était très particulier. À partir de là, chaque journée consistait à voir comment les choses évoluaient.

Marion: On avait lu que sa mutation correspondait à une forme légère même si cela restait un handicap lourd. Rencontrer des familles et voir des jeunes filles scolarisées, qui parlaient, qui avaient des projets a beaucoup compté.

Est-ce qu’Agathe s’est rapidement saisie de la tablette à commande oculaire pour communiquer ?

Marion: Oui, tout de suite. Elle a une vraie appétence pour le langage. On nous a dit qu’elle avait un langage préservé, donc on est partis là-dessus.

Elle a commencé à explorer les logiciels de communication, à faire répéter des sons. Petit à petit, elle a commencé à dire des choses. Le « oui » et le « non » avec les yeux ont déjà été une énorme avancée, parce que ça lui a permis de faire des choix et d’entrer véritablement en communication.

Qu’attendez-vous d’une campagne sur le syndrome de Rett ?

Thomas: L’enjeu n’est pas seulement de parler du syndrome de Rett, mais aussi de faire comprendre qu’on ne prépare pas les parents à avoir un enfant handicapé. On nous parle beaucoup de trisomie 21, mais on ne parle pas vraiment des autres handicaps. On vous prépare à avoir un enfant qui va marcher, parler, aller à l’école, qu’on va tenir par la main. Et puis, du jour au lendemain, on découvre que ce ne sera pas forcément le cas.

Marion: Aujourd’hui, notre vie ne tourne plus seulement autour du syndrome de Rett. Elle tourne beaucoup autour de l’inclusion. Agathe est à l’école et on se bat pour qu’elle puisse y être comme les autres. Ce que je voudrais, c’est qu’on construise une société où les différences ne sont pas mises à l’écart. Il n’y a aucune raison de considérer que les personnes handicapées doivent être invisibles.

Comment s’est passée l’entrée d’Agathe à l’école ?

Marion: Agathe a commencé le CP cette année. Elle est évidemment accompagnée et son parcours est adapté, mais elle est dans une classe, avec d’autres enfants. Elle est plus fatiguée le soir, c’est certain. Mais sa maîtresse nous dit qu’elle est très contente et qu’elle s’épanouit. Le matin, elle part avec le sourire. Elle fait ses devoirs comme tout le monde, elle travaille les sons, la lecture et les premières notions de mathématiques. Et les enseignants nous disent qu’elle connaît très bien les chiffres jusqu’à dix. Donc on se dit : « Bon, ça y est, c’est parti ! » Pendant longtemps, on a eu l’impression d’être les seuls à dire : « Vous ne voyez pas, mais elle comprend ! »

Thomas: Il existe des jeunes filles atteintes du syndrome de Rett qui ont fait de grandes études avec leur tablette. Certaines ont obtenu des diplômes universitaires. Donc il n’y a pas de problème d’intelligence en soi.

Quels sont les principaux obstacles dans son quotidien ?

Thomas: Tout ce qui relève de la motricité fine est très compliqué. Prendre un objet, tenir un verre, utiliser ses mains, parler… Elle est limitée dans énormément de gestes très simples.

Marion: Si elle pouvait réutiliser ses mains, ce serait formidable. Elle pourrait manger seule avec des couverts, écrire, dessiner, jouer, se laver seule… Ce sont des choses très simples, mais qui ouvrent un champ des possibles incroyable.

Agathe suit-elle aujourd’hui un traitement ?

Marion: Elle prend de la trofinetide, un médicament arrivé récemment sur le marché européen. Cela fait environ six mois qu’elle le teste. On a vu des changements. Quand on lui parle, elle tourne la tête plus rapidement. Elle répond plus vite. Elle utilise aussi un peu mieux ses mains pour manger. On se dit que, lorsque le message passe dans le cerveau, le corps répond mieux. Et c’est très encourageant.

Quels espoirs placez-vous dans la thérapie génique ?

Marion: Nous, on s’était dit : les Américains parlent de 2028, donc nous, on vise 2030 !

Thomas: On sait que le traitement fonctionnerait probablement mieux s’il était administré tôt pendant le développement. Pour Agathe, on n’imagine pas un effet immédiat, ce serait plutôt une forme de renaissance.

Y a-t-il d’autres pistes que la thérapie génique ?

Thomas: Il y a notamment la recherche sur des molécules déjà existantes. On utilise l’intelligence artificielle pour voir si certains traitements pour d’autres maladies pourraient être utiles. Il y a aussi la robotique, avec des exosquelettes qui peuvent aider certaines jeunes filles à marcher.

Qu’attendez-vous concrètement de cette campagne ?

Marion: Déjà, qu’on sache que le syndrome de Rett existe. Aujourd’hui, beaucoup de gens n’en ont jamais entendu parler. Et puis j’aimerais que la campagne ouvre une réflexion plus large sur le handicap, l’inclusion et la place des personnes handicapées dans la société.

Thomas: l faut aussi montrer qu’il n’y a pas une seule manière de vivre avec le syndrome de Rett. Il y a des situations très différentes, des degrés différents, des personnalités différentes. Et surtout, il faut faire comprendre qu’une personne qui ne parle pas ou qui ne marche pas n’est pas forcément une personne qui ne comprend pas.

Quand et comment le syndrome de Rett est entré dans vos vies ?

Clarisse: En fait, la grossesse et les premiers mois s’étaient très bien passés. Ma fille avait simplement un torticolis et la tête un peu aplatie, mais on nous disait que cela se corrigerait avec la kinésithérapie, de ne pas s'inquiéter. Vers neuf mois, pourtant, elle ne se retournait toujours pas et ne cherchait pas à s’asseoir. La kinésithérapeute a été la première à nous dire que son tonus n’était pas normal et qu’il fallait consulter.

C’est à partir de là qu’à commencé votre parcours vers un diagnostic ?

Clarisse: Oui, mais avant il y a eu plusieurs mois d’errance et beaucoup d’examens: IRM, électroencéphalogrammes, prises de sang… Des examens qui sont très durs et complexes pour une enfant de cet âge-là. On sentait bien qu’il y avait quelque chose, mais personne ne savait précisément quoi. La neuropédiatre a fini par évoquer le syndrome de Rett en observant notamment les mouvements typiques de ses mains. Moi je me disais encore que c’était normal, qu’elle explorait. Mais le diagnostic est tombé, en étant confirmé génétiquement à Necker, environ six mois plus tard. Là, ce n’était plus une hypothèse: c’était devenu une réalité.

Comment avez-vous réagi à ce moment-là ?

Clarisse: Mon conjoint a assez vite pensé que le diagnostic était juste, tandis que moi, j’ai d’abord été dans le déni. Puis il a fallu encaisser et comprendre que notre fille n’aurait pas le parcours d’un enfant neurotypique. Très vite, je me suis mise dans l’action: je voulais tout faire pour qu’elle progresse et qu’elle ait la meilleure vie possible. Aujourd’hui, nous sommes vraiment mobilisés tous les deux, même si ce diagnostic reste extrêmement lourd à porter.

Qu’est-ce qui vous a aidé et vous aide au quotidien ?

Clarisse: L’accompagnement médical et psychologique n’a pas été suffisant. J’ai donc entrepris moi-même un suivi psychologique et je me suis rapprochée d’autres familles par le biais des associaitons. C’est auprès d’elles que j’ai vraiment trouvé le plus de soutien : elles comprennent les inquiétudes, les difficultés et les petites victoires du quotidien. Elles m’ont aussi permis de voir qu’au-delà du handicap, il y avait une vie possible, des moments de bonheur et beaucoup de choses à construire.

Comment décririez-vous votre fille et sa manière de communiquer ?

Clarisse: C’est une petite fille très joyeuse, solaire et particulièrement attachante. Elle aime les activités, les autres enfants et adore être au centre de l’attention : quand on la prend en photo, elle préfère nettement être la star toute seule! Elle ne parle pas, mais elle communique avec son regard, ses sourires et une tablette équipée de pictogrammes et d’un système de commande oculaire. Elle sait très bien nous faire comprendre ce qu’elle veut, même si cela ne remplace pas la spontanéité d’une parole ou d’un « je t’aime » dit par sa voix.

Que représente pour vous la recherche et cette campagne ?

Clarisse: Les recherches sur les thérapies géniques avancent et des essais cliniques existent déjà. Alors je garde beaucoup d’espoir, notamment parce que ma fille est encore jeune. Je veux aussi faire connaître le syndrome de Rett, montrer qui sont réellement ces petites filles et éviter qu’elles soient invisibilisées. À mon échelle, je ne suis ni médecin ni chercheuse, mais je peux communiquer, mobiliser et contribuer à faire avancer les choses. C’est aussi une façon de dire à ma fille: on ne t’abandonne pas, on se bat pour toi. Elle le sait, mais c’est encore mieux de lui montrer.

Comment le syndrome de Rett est-il entré dans votre vie ?

Sandrine: Je suis maman de trois enfants: un grand garçon qui va avoir 18 ans et des jumeaux de 13 ans, Erwan et Leina. C'est parmi mes jumeaux que Leina a un syndrome de Rett. Avec mon mari, nous nous sommes très vite rendu compte qu'il y avait quelque chose qui n'allait pas. Jusqu'à ses 10 mois environ, Leina faisait des choses tout à fait normalement: elle parlait, c'était une pipelette, elle dansait… Et à un moment, elle ne le faisait plus. Il y a une vidéo que j'ai faite à l'époque, sans savoir du tout qu'elle avait un syndrome de Rett. On la voit regarder ses mains parce qu'elle n'arrive plus à attraper un ballon que son frère lui chaparde. Elle crie « non, non », mais elle regarde ses mains parce qu'elle n'arrive plus à les utiliser.

Comment s'est passée cette période avant le diagnostic ?

Sandrine: On a commencé à voir plusieurs médecins. Et en parallèle, tout a commencé à se dégrader. Léina avait notamment des douleurs abdominales abominables. Elle pouvait rester toute la journée au sol, les jambes croisées, et nous étions complètement impuissants. On nous disait vraiment tout et n'importe quoi. Certains nous ont dit qu'elle avait une trisomie 21. On m'a dit que c'était parce que je les avais allaités, parce que j'avais arrêté de les allaiter, parce que j'avais travaillé longtemps, parce que j'avais repris le travail… En gros, c'était souvent moi la fautive. Ou alors c'était elle : « elle fait des caprices », « elle fait ça pour que vous vous occupiez d'elle parce qu'elle a un jumeau ». J'ai commencé à me renseigner sur Internet et c'est comme ça que je suis tombée sur le syndrome de Rett

Quel a été l'effet de ce délai de diagnostic sur son accompagnement?

Sandrine: Étrangement, positif, dans un sens. Le fait d'avoir vécu cette errance a fait que Leina a pu avoir une rééducation basée sur ses besoins et non sur son étiquette. Comme les professionnels ne savaient pas ce qu'elle avait, ils ne se sont pas dit: « Elle a un syndrome de Rett, une déficience intellectuelle sévère, des troubles moteurs sévères, elle n'y arrivera jamais. » Ils ont présumé de son potentiel. Ils ont proposé des actions, mis en place de la CAA, changé son alimentation. Ils ont tout fait comme s'il n'y avait pas d'étiquette: on ne sait pas ce qu'elle a, donc on cherche et on essaie.

Comment décririez-vous Leina, au-delà de son handicap?

Sandrine: Leina, c'est mon maître à penser. Elle a 13 ans et elle a un sacré caractère. Elle voit très bien ce qu'elle vivait avant et ce qu'elle vit maintenant. Et elle ne voit pas pourquoi elle ne pourrait pas vivre les choses comme elle le souhaite. Comme elle a accès à la communication alternative et augmentée depuis toute petite, elle a très vite affirmé son caractère. Aujourd'hui, elle va au collège. On pense souvent que c'est moi qui parle pour elle parce que j'ai une grande gueule et que je suis son haut-parleur. Mais très clairement, ce n'est pas le cas. C'est elle qui me dit quoi faire. Comment communique-t-elle? Elle utilise plusieurs modalités de communication. Elle a une tablette avec une commande oculaire qui suit son regard. Elle peut aussi répondre oui ou non en regardant l'une de mes mains pour oui, ou l'autre pour non.

Quel rôle la communication a-t-elle joué dans son développement?

Sandrine: Un rôle énorme. Elle a pu affirmer son caractère parce qu'elle avait accès à la communication. Aujourd'hui, elle sait ce qu'elle veut et ce dont elle a besoin. Son père et moi l'avons beaucoup aidée à l'identifier, mais son frère jumeau et son grand frère aussi. C'est toute une histoire de famille. Nous avons à cœur de lui faciliter l'accès à ses rêves. Quel espoir placez-vous dans la thérapie génique? Nous, on y croit. On ne sait pas quand, mais en attendant, on ne va pas rester là sans rien faire. On prépare très clairement le jour où elle pourra être soignée. On ne tient pas à ce qu'elle ait besoin de repartir de zéro quand la thérapie existera. Donc on fait le maximum maintenant: rééducation, tout ce qui est possible. Je lui dis: « En attendant, tu t'éclates au maximum. » Ce n'est pas parce qu'on attend quelque chose qu'elle doit s'empêcher de vivre ou de s'exprimer. Y a-t-il aujourd'hui quelque chose qui vous fait particulièrement mal? Oui. Aujourd'hui, ma fille n'a pas d'amis. Elle a des connaissances, des enfants qui vont essayer d'aller vers elle, mais rien n'est facilité par les gens qui l'entourent. Les enfants vont naturellement vers elle. Mais cette notion de vulnérabilité portée par les adultes fait qu'ils mettent des barrières plutôt que d'essayer de créer des ponts. On la met sous cloche plutôt que de vraiment lui donner sa place dans la société.

Pouvez-vous nous raconter comment le syndrome de Rett est arrivé dans votre vie?

Mathilde: Anastasia est née sans difficulté particulière. Elle a grandi et s’est développée normalement pendant les premiers mois. C’est vers l’âge de 9 mois que la pédiatre a commencé à nous alerter, car Anastasia ne tenait pas encore assise. À 11 mois, cette situation persistait et nous avons commencé la kinésithérapie. D’autres signes neurologiques sont ensuite apparus. Anastasia a notamment fait un malaise à la crèche, ce qui a entraîné la réalisation de nombreux examens médicaux. Nous avons été orientés vers l’hôpital Trousseau et avons rencontré une neuropédiatre. À l’âge de 21 mois, le diagnostic nous a finalement été annoncé : Anastasia était atteinte du syndrome de Rett.

Connaissiez-vous le syndrome de Rett avant le diagnostic?

Mathilde: Oui. Je suis médecin et je connaissais cette maladie, même si elle reste rare et que je n’avais pas réellement rencontré de patient atteint du syndrome de Rett.

Comment avez-vous vécu l’annonce du diagnostic?

Mathilde: Ça a été extrêmement difficile. C’était le pire jour de notre vie. La manière dont le diagnostic nous a été présenté a également été très douloureuse. On nous a dit qu’Anastasia ne comprenait rien, qu’elle ne pourrait pas parler et qu’elle serait incapable de faire quoi que ce soit. À ce moment-là, nous avons eu l’impression d’avoir perdu notre enfant telle que nous la connaissions.

Comment avez-vous retrouvé de l’espoir?

Mathilde: Nous avons commencé à nous renseigner par nous-mêmes, notamment sur Internet et auprès d’autres familles. Grâce aux associations, en particulier Allégretto, nous avons rencontré des parents qui avaient beaucoup étudié la maladie et qui disposaient parfois de davantage d’informations que les professionnels de santé que nous avions rencontrés. Nous avons alors compris qu’Anastasia continuait à comprendreson environnement. Elle pouvait apprendre à lire, à écrire et à communiquer, notamment grâce à des moyens de communication alternatifs. Nous avons réalisé qu’elle était toujours là, mais que son corps l’empêchait de s’exprimer facilement. Il fallait donc tout mettre en œuvre pour l’aider à communiquer.

Pourquoi est-il important de reconnaître les capacités cognitives des enfants atteints du syndrome de Rett ?

Mathilde: C’est un enjeu essentiel. Beaucoup d’enfants sont considérés comme incapables de comprendre ou d’apprendre, alors qu’ils peuvent avoir des capacités cognitives bien présentes. Lorsqu’on ne croit pas en eux, on ne leur propose pas les outils qui leur permettraient de progresser et de s’exprimer. Nous essayons donc de transmettre un message aux familles et aux professionnels: ces enfants comprennent, ils peuvent apprendre et ils doivent avoir accès à une véritable éducation.

Comment se passe sa scolarité ?

Mathilde: Anastasia est actuellement scolarisée en grande section, le matin. Les après-midis sont consacrés aux thérapies et aux différents rendez-vous médicaux. Nous aimerions qu’elle puisse aller davantage à l’école, mais cela reste un combat. Elle est accompagnée par une éducatrice depuis son entrée en petite section. Cette éducatrice l’aide à participer aux exercices et à communiquer avec les autres.

Les enseignants et les autres élèves ont-ils compris son mode de communication ?

Mathilde: La compréhension de son mode de communication a pris du temps. Les enfants de petite section avaient rapidement compris qu’Anastasia parlait avec sa tablette. Ils demandaient même à la maîtresse pourquoi elle ne l’avait pas avec elle, puisqu’ils avaient compris que la tablette était sa voix. Les adultes, eux, ont parfois eu davantage de difficultés à comprendre ce fonctionnement. Aujourd’hui, l’équipe enseignante comprend mieux ses besoins et son fonctionnement.

Qui est Anastasia ? Quelle est sa personnalité ?

Mathilde: Anastasia est une petite fille souriante, patiente et plutôt facile à vivre, malgré tout ce qu’elle doit affronter au quotidien. Elle sait ce qu’elle aime et ce qu’elle veut. Elle a notamment une grande passion pour la musique. Il y en a presque constamment dans la maison ! Quelles sont ses autres passions?

Pouvez-vous nous raconter comment le syndrome de Rett est arrivé dans votre vie?

Marie-Ange: Notre fille a eu un développement tout à fait normal. Elle a marché à 15 mois. On a déménagé en Suisse pour des raisons professionnelles. Mon mari et moi sommes médecins. Élise a commencé à chuter. Elle avait l’air beaucoup plus renfermée qu’avant et elle ne voulait plus parler, alors qu’elle disait déjà quelques mots. Au début, on a pensé à une dépression. On pensait qu’elle vivait mal le déménagement ou le fait d’être plus loin de ses grands-parents. On a donc rencontré une pédopsychiatre. Elle nous a expliqué que c’était peut-être de notre faute, parce qu’on travaillait trop. Ensuite, grâce à notre réseau professionnel et amical de médecins, on a consulté à Toulouse pour faire un bilan neurologique et pédopsychiatrique. Très rapidement, on nous a parlé du syndrome de Rett. On ne voulait pas y croire. Deux mois plus tard, on avait les résultats génétiques.

Comment avez-vous réagi après l’annonce du diagnostic?

Marie-Ange: Je pense que chaque famille réagit de manière différente. On a eu quelqu’un de l’hôpital Necker au téléphone. Entre-temps, on était revenus à Paris. J’ai arrêté de travailler et mon mari a continué. Mais malgré ça, on n’a contacté absolument personne dans notre situation pendant presque deux ans. On ne voulait voir personne qui soit concerné par la maladie.

Quand avez-vous commencé à vous ouvrir aux autres familles?

Marie-Ange: Au bout de deux ans, une amie neuropédiatre m’a dit qu’elle venait de rencontrer une famille dont la petite fille avait un syndrome de Rett et qui avait seulement trois semaines d’écart avec Élise. Elle m’a demandé si je voulais la rencontrer. C’est cette rencontre qui nous a ouverts aux autres familles. Ça a été une bonne chose.

Vous avez donc été davantage accompagnante qu’accompagnée?

Marie-Ange: Au début, on n’a vraiment pas été accompagnés. Aujourd’hui, on accompagne beaucoup de familles qui viennent d’avoir le diagnostic. Mais ce sont les gens qui nous contactent. On ne force personne. Beaucoup de parents veulent tout de suite se renseigner, avoir des informations et rencontrer d’autres familles. Nous, on a surtout fait des recherches scientifiques. On cherchait des essais cliniques, des essais thérapeutiques et des publications sur la thérapie génique. Je pense que je ne voulais pas voir des enfants plus âgés et imaginer comment Élise pourrait devenir.

Que représente la recherche pour vous aujourd’hui ?

Marie-Ange: Nous, on se raccroche quasiment uniquement à ça. On y croit beaucoup. Les choses évoluent extrêmement vite. Aujourd’hui, je travaille dans l’industrie pharmaceutique, donc je vois un peu mieux comment les choses peuvent avancer. Mon mari est encore plus scientifique que moi, donc il suit tout ce qui concerne la thérapie génique. On a vraiment cette chance, avec le syndrome de Rett, de savoir que ce n’est pas une maladie neurodégénérative.

Comment faites-vous pour préparer Élise à l’avenir ?

Marie-Ange: On s’est battus pour sa scolarisation. Elle a aujourd’hui 11 ans et, l’année prochaine, on va se battre pour qu’elle puisse aller au collège. On lui apprend énormément de choses. On l’emmène au musée, au cinéma. Elle a une vie qui ressemble presque à celle d’une petite fille de son âge, et c’est très important. L’espoir autour de la thérapie génique est aussi essentiel pour notre entourage, et en particulier pour sa petite sœur. À la maison, on dit souvent : « Quand Élise sera guérie, on fera ceci », « Quand Élise sera guérie, on fera cela ».

Comment Élise communique-t-elle aujourd’hui ?

Marie-Ange: Élise utilise un outil de communication alternatif. Elle a notamment un classeur papier sur lequel elle montre des lettres. Elle peut ainsi former des mots et des phrases. On utilise aussi une tablette. C’est grâce à ces outils qu’elle a pu écrire deux chapitres d’un livre. Ça lui prend beaucoup de temps, mais elle les a écrits elle-même.

Comment décririez-vous Élise, au-delà du syndrome de Rett ?

Marie-Ange: C’est une petite fille très vivante et très curieuse. À Noël dernier, on a dû lui acheter un livre sur la théorie de la relativité. Donc elle est vraiment très curieuse ! Elle est aussi un peu pince-sans-rire. Elle peut faire des blagues un peu décalées, avec beaucoup d’humour. Elle est aussi très sociable. Elle est intégrée à l’école depuis le CP. On a beaucoup de chance de ce côté-là.

Comment le syndrome de Rett est-il entré dans votre vie ?

Antoine: Les premiers mois, tout allait bien. Puis, vers 9-12 mois, on a commencé à voir que le développement de notre fille était différent. Elle ne rampait pas, ne faisait pas de quatre-pattes et ne pointait pas du doigt.

Chloé: Je me posais déjà beaucoup de questions. Le pédiatre me disait que tout allait bien, mais je sentais qu’il y avait quelque chose. Un jour, elle a eu de la fièvre et des mouvements très étranges des yeux. Je l’ai emmenée aux urgences de Necker.

Antoine: Les médecins ont constaté un retard psychomoteur et nous ont dit qu’il fallait faire des examens complémentaires. C’est comme ça que le syndrome de Rett est entré dans nos vies, brutalement.

Comment avez-vous vécu la période avant le diagnostic?

Chloé: On est passés de « tout va bien » à « il y a peut-être une maladie grave ». C’était très violent. On nous a parlé de plusieurs maladies, sans vraiment savoir. Ensuite, on a attendu environ six mois les résultats génétiques.

Antoine: Pendant ces mois-là, on était dans un flou complet. On oscillait entre espoir et peur du pire.

Chloé: J’avais rapidement pensé au syndrome de Rett. J’avais repéré certains signes, notamment les mouvements des mains.

Antoine: Tant qu’il n’y avait pas de résultat, je me disais qu’il fallait garder espoir.

Comment avez-vous vécu l’annonce ?

Chloé: Quand on nous a annoncé que c’était bien le syndrome de Rett, ça a été très dur, mais aussi presque un soulagement. Au fond de moi, je le savais déjà.

Antoine: Pour moi, ça a été très violent. J’espérais encore qu’on nous annonce quelque chose de moins grave. Après le diagnostic, on nous a surtout parlé de tout ce que notre fille ne pourrait peut-être pas faire.

Chloé: On avait l’impression qu’il fallait faire le deuil de l’enfant en bonne santé qu’on avait imaginé. Ensuite, on nous a laissés seuls avec cette information.

Qu’est-ce qui vous a aidés après le diagnostic?

Antoine: n s’est mis à chercher partout : en France, à l’étranger, auprès des familles et des spécialistes. On voulait accompagner notre fille au mieux.

Chloé: Les échanges avec d’autres parents ont été essentiels. Ils nous ont montré qu’on pouvait construire une vie riche avec un enfant atteint du syndrome de Rett. On a découvert des thérapies, des outils de communication et des spécialistes grâce à eux.

Antoine: Aujourd’hui, on essaie à notre tour d’aider les nouvelles familles. On leur explique ce qu’on a mis en place et ce qu’il est possible d’imaginer.

Qu’est-ce qui devrait être amélioré pour les familles?

Antoine: Il faudrait qu’au moment du diagnostic, les parents aient accès à une information claire et complète sur la maladie, les thérapies et les possibilités d’accompagnement.

Chloé: Il faudrait aussi un accompagnement psychologique immédiat. Cette annonce bouleverse brutalement toute projection.

Antoine: Et surtout, il faut transmettre un message d’espoir. La maladie est grave, mais la recherche avance. Les parents doivent savoir qu’il existe des solutions pour améliorer le quotidien de leur enfant.

Comment se passe la scolarité de votre fille ?

Chloé: C’est un véritable parcours du combattant. Il faut monter les dossiers MDPH, obtenir une AESH et parfois faire des recours.

Antoine: Nous avons connu beaucoup de changements d’AESH au point de ne pas savoir si notre fille pourrait être accueillie à l’école.

Chloé: Nous avons parfois dû recruter nous-mêmes une personne pour l’accompagner. Tout demande énormément d’énergie et d’organisation.

Antoine: On a souvent l’impression de déranger ou de devoir prouver que notre enfant a sa place à l’école. Pourtant, elle a autant le droit que les autres d’y être.

Comment décririez-vous votre quotidien de parents ?

Chloé: C’est une gestion de crise permanente entre les rendez-vous médicaux, les transports, les séances de rééducation et parfois les crises d’épilepsie.

Antoine: On doit être très agiles, parce que tout peut changer au dernier moment. Une absence, un rendez-vous déplacé ou un problème de santé peut bouleverser toute la journée.

Chloé: Ce que d’autres parents trouvent compliqué sont des choses dont nous rêvons simplement.

Qui est votre fille, au-delà de la maladie ?

Antoine: C’est une petite fille très joyeuse et pleine de vie. Elle aime les sensations fortes : le ski en handiski, les manèges ou le bateau quand il va vite.

Chloé: Elle adore les histoires, la musique, le théâtre, le cinéma et les spectacles. Elle aime aussi aller au restaurant, manger de bons petits plats et surtout le chocolat.

Antoine: Elle aime qu’on s’occupe d’elle, qu’on lui raconte des choses et qu’on la stimule. Elle veut participer à la vie comme tout le monde.

Chloé: Elle est très proche de sa petite sœur, ressent beaucoup les émotions et est très attentive aux marques d’affection des autres enfants.

Comment communique-t-elle ?

Antoine: Elle utilise une tablette à commande oculaire.

Chloé: Mais la communication non verbale fonctionne très bien. On comprend quand elle est heureuse, frustrée ou qu’elle n’a pas envie de faire quelque chose.

Antoine: Ce qui est important, c’est de ne pas confondre ses difficultés motrices avec ses capacités de compréhension. Si elle ne répond pas ou ne fait pas un mouvement, cela ne veut pas dire qu’elle ne comprend pas.

Quel regard faut-il porter sur les enfants atteints du syndrome de Rett ?

Chloé: Il faut voir l’enfant avant la maladie. Ce sont des petites filles avec une personnalité, des envies et des émotions et qui comprennent tout.

Antoine: Il faut leur parler normalement. Quand on leur parle comme à des bébés, elles ne sont pas réceptives, c’est normal, cela ne veut pas dire que leurs capacités intellectuelles sont limitées.

Comment ça se passe avec les autres enfants ?

Antoine: Ses camarades sont très présents autour d’elle. Ils aiment pousser son fauteuil et l’accompagner dans les activités.

Chloé: Elle est très sensible à ces attentions. Elle a de vrais liens avec les autres enfants, et cela lui fait beaucoup de bien.

Antoine: L’inclusion est importante pour elle comme pour les autres enfants. Elle leur apprend que le handicap fait partie de la vie.

Comment vivez-vous l’espoir lié à la recherche ?

Antoine: L’espoir d’un traitement nous donne beaucoup d’énergie. On fait tout pour qu’elle bénéficie du meilleur accompagnement possible, afin qu’elle soit dans les meilleures conditions lorsqu’un traitement sera disponible.

Chloé: Même une amélioration partielle changerait énormément sa vie. Si elle pouvait parler, marcher, pointer du doigt ou manger seule, ce serait déjà immense. Au quotidien, ce qui nous fait tenir, ce sont ses sourires, son regard et toute l’énergie qu’elle dégage. C’est notre petit rayon de soleil.